257 Уменьшение систематических ошибок при анализе митохондриальной ДНК

Vladimir Shchur

руководитель проекта

Старт

01.09.2021

Представление

11.11.2021

Постерная сессия

15.02.2022

Защита

18.04.2022

Паспорт проекта

Аннотация

**2021-2022** Определение гаплогрупп является одной из задач популяционной генетики, позволяющей исследовать историю популяций. Однако на данный момент существующие методы используют коллированные последовательности ДНК, в связи с чем не учитываются возможное загрязнения ДНК (например, в случае древней ДНК). Использование вероятностных моделей, таких как правдоподобие генотипов, может повысить точность методов вычисления гаплогрупп. **2020-2021** Интерпретация геномных данных невозможна без...

Отрасль

Информатика

Цель

**2021-2022** 1) Разработка метода для определения гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК) на основе моделей правдоподобия генотипов 2) Сравнение качества картирования мтДНК для графа вариаций и линейного референса. **2020-2021** Разработка вероятностные методы моделирования ошибок для различных типов геномных данных.

Ожидаемые результаты

1. Метод вычисления гаплогрупп:
- Разработаный алгоритм вычисления митохондриальных гаплогрупп на основе модели правдоподобия генотипов.
- Разработанное программное обеспечение.
2. Графы вариаций:
- Сравнение качества картирования ридов мтДНК методами vg, BWA, MOSAIK.

Форма и способы промежуточного контроля

Еженедельные личные встречи, отчёты, Slack, Trello.

Форма представления результатов

Отчёт, программный код на GitHub.

Ресурсное обеспечение

Суперкомпьютер НИУ ВШЭ, библиотека НИУ ВШЭ, ресурсы международной лаборатории статистической и вычислительной геномики.

Имеющийся задел

* Разработан прототип алгоритма вычисления гаплогрупп на основе моделей правдоподобия samtools и ANGSD. * Построена модель правдоподобия генотипов на основе метода MAQ.