257 Уменьшение систематических ошибок при анализе митохондриальной ДНК

Vladimir Shchur

руководитель проекта

Старт

20.05.2020

Паспорт проекта

Аннотация

**2021-2022** Определение гаплогрупп является одной из задач популяционной генетики, позволяющей исследовать историю популяций. Однако на данный момент существующие методы используют коллированные последовательности ДНК, в связи с чем не учитываются возможное загрязнения ДНК (например, в случае древней ДНК). Использование вероятностных моделей, таких как правдоподобие генотипов, может повысить точность методов вычисления гаплогрупп. **2020-2021** Интерпретация геномных данных невозможна без...

Отрасль

Информатика

Цель

**2021-2022** Разработка метода для определения гаплогрупп митохондриальной ДНК на основе моделей правдоподобия генотипов **2020-2021** Разработка вероятностные методы моделирования ошибок для различных типов геномных данных.

Ожидаемые результаты

**2021-2022**
Разработаный алгоритм вычисления митохондриальных гаплогрупп на основе модели правдоподобия генотипов. Разработанное программное обеспечение.
**2020-2021**
- Метод определения митохондриальной гаплогруппы из правдоподобия генотипов.
- Модель правдоподобия генотипов для Illumina NovaSeq.
- Модель для правдоподобия генотипов древней ДНК.

Форма и способы промежуточного контроля

Еженедельные личные встречи, отчёты, Slack, Trello.

Форма представления результатов

Отчёт, программный код на GitHub.

Ресурсное обеспечение

Суперкомпьютер НИУ ВШЭ, библиотека НИУ ВШЭ, ресурсы международной лаборатории статистической и вычислительной геномики.

Имеющийся задел

* Разработан прототип алгоритма вычисления гаплогрупп на основе моделей правдоподобия samtools и ANGSD. * Построена модель правдоподобия генотипов на основе метода MAQ.