Логотип МИЭМ НИУ ВШЭ
Завершен
Логотип типа проекта Программный
Программный
2024 / 2025
Логотип проекта Система ранней диагностики редких генетических заболеваний с помощью искусственного интеллекта

    2170 Система ранней диагностики редких генетических заболеваний с помощью искусственного интеллекта

    Старт
    24.02.2025
    Представление
    14.04.2025 – 25.04.2025
    Постерная сессия
    06.06.2025 – 17.06.2025
    Защита
    05.11.2025 – 19.11.2025

    Паспорт проекта

    Аннотация

    Редкие генетические заболевания представляют собой значительную проблему для современной медицины, поскольку их диагностика часто затруднена из-за разнообразия фенотипических проявлений и редкости случаев. Однако исследования показывают, что многие такие заболевания можно выявить на основе анализа фенотипических признаков. Современные технологии компьютерного зрения и искусственного интеллекта предоставляют уникальную возможность автоматизировать этот процесс, повышая точность и скорость...

    Отрасль

    Информатика

    Теги

    Информатика
    Компьютерное зрение

    Цель

    Разработать систему компьютерного зрения для диагностики редких генетических заболеваний по фотографиям, с акцентом на формирование верифицированной выборки данных, разметку и исследование фенотипических признаков для дальнейшего обучения моделей. 1) Выбор редких генетических заболеваний для диагностики по фотографиям пациентов 2) Сбор и верификация выборки данных 3) Разметка данных 4) Исследование характерных черт фенотипа для диагностики заболеваний 5) Обучение моделей машинного обучения для...

    Ожидаемые результаты

    • Формирование верифицированной выборки фотографий пациентов с редкими генетическими заболеваниями
      • Выделение ключевых фенотипических признаков, характерных для каждого заболевания.
        • Создание базы данных с размеченными изображениями, готовых к использованию для обучения и тестирования моделей машинного обучения
          • Выбор и обучение моделей для классификации редких генетических заболеваний на основе анализа фенотипических признаков, с оценкой их точности

            Форма и способы промежуточного контроля

            1) Регулярные встречи для обсуждения ключевых задач 2) Презентация промежуточных результатов (постерная сессия)

            Форма представления результатов

            1) Репозиторий с исходным кодом, документацией и собранными верифицированными размеченными датасетами 2) Презентация и защита проекта 3) Публикация результатов в научной статье или доклад на конференции

            Ресурсное обеспечение

            1) Суперкомпьютер МИЭМ для обучения моделей 2) Бесплатные ресурсы Google Colab

            Имеющийся задел

            У проекта есть консультанты в лице доктора медицинских наук, профессора, заведующего лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Захаровы Е.Ю. и председателя экспертного совета ВООЗ и ведущего научного сотрудника лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Байдакова Г.В.

            Заказчик

            МИЭМ / ДПМ