Редкие наследственные заболевания остаются одной из наиболее сложных задач для практического здравоохранения: из-за низкой распространённости, широкого спектра клинических проявлений и ограниченного опыта специалистов диагностика нередко занимает месяцы и даже годы. Это увеличивает риск позднего начала терапии, снижает эффективность лечения и создаёт значимую нагрузку на пациентов и систему здравоохранения. При этом для многих синдромов характерны устойчивые фенотипические признаки — в том...Подробнее

Разработать систему компьютерного зрения для диагностики редких генетических заболеваний по фотографиям, с акцентом на формирование верифицированной выборки данных, разметку и исследование фенотипических признаков для дальнейшего обучения моделей. 1) Выбор редких генетических заболеваний для диагностики по фотографиям пациентов 2) Сбор и верификация выборки данных 3) Разметка данных 4) Исследование характерных черт фенотипа для диагностики заболеваний 5) Обучение моделей машинного обучения для...Подробнее

1) Регулярные встречи для обсуждения ключевых задач 2) Презентация промежуточных результатов (постерная сессия)

1) Репозиторий с исходным кодом, документацией и собранными верифицированными размеченными датасетами 2) Презентация и защита проекта 3) Публикация результатов в научной статье или доклад на конференции

1) Суперкомпьютер МИЭМ для обучения моделей 2) Бесплатные ресурсы Google Colab

1) Систематизированы ключевые подходы/системы (Face2Gene/DeepGestalt, GestaltMatcher, GestaltMML) 2) Рассмотрены открытые источники и медицинские базы, подтверждён доступ к LMD и текстовым OMIM/HPO, при этом GMDB недоступен как полноценный источник обучения 3) Добавлено обогащение данных метаданными и клиническими описаниями синдромов, сформированы обучающие датасеты 4) Получен базовый диагностический модуль по одному изображению: выполнен fine-tuning ResNet50 (ImageNet) на Top-20/Top-82...Подробнее