Логотип МИЭМ НИУ ВШЭ
Завершен
Логотип типа проекта Научно-исследовательская работа
Научно-исследовательская работа
2023 / 2024
Логотип проекта ngsPSMC: метод оценки эффективного размера популяции из правдоподобия генотипов

    1486 ngsPSMC: метод оценки эффективного размера популяции из правдоподобия генотипов

    Старт
    30.05.2024
    Представление
    05.11.2024 – 15.11.2024
    Постерная сессия
    27.01.2025 – 07.02.2025
    Защита
    14.04.2025 – 25.04.2025

    Паспорт проекта

    Аннотация

    Эффективный размер популяции - одна из важнейших величин в популяционной генетике, описывающий генетическое разнообразие популяции. Метод PSMC (H. Li and R. Durbin. Nature 2011) является одним из наиболее часто используемых методов для оценки изменений эффективного размера популяций. Этот метод основан на оценке распределения времени до общего предка вдоль диплоидного генома при помощи скрытой марковской модели, где скрытыми состояниями являются времена до общего предка, а наблюдениями -...

    Отрасль

    Информатика

    Теги

    Информатика

    Цель

    Разработка метода для оценки истории изменения эффективного размера популяции из диплоидных полногеномных последовательностей, представленных в виде правдоподобий генотипов.

    Ожидаемые результаты

    • Метод ngsPSMC и текст статьи, готовый к отправке в журнал из списка А НИУ ВШЭ.
      • - Алгоритмическая и программная оптимизация метода.
        • - Реализация функционала, сопоставимого с возможностями оригинального метода PSMC.
          • - Пользовательская документация.
            • - Текст научной статьи.

              Форма и способы промежуточного контроля

              Личные встречи с руководителем, отчеты

              Форма представления результатов

              Отчет, программный код

              Ресурсное обеспечение

              Суперкомпьютер НИУ ВШЭ, ресурсы лаборатории

              Имеющийся задел

              На данный момент имеется прототип метода ngsPCMS для оценки изменения эффективного размера популяции для данных, представленных в виде правдоподобия генотипов. Такое представление важно для NGS данных, особенно с невысокой глубиной секвенирования. Прототип проверен для работы с синтетическими и экспериментальными данными. Показано, что метод сопоставим по точности с оригинальным методом PSMC, предназначенным для работы с коллированными генотипами, вплоть до глубины покрытия 4x.

              Заказчик

              НИУ ВШЭ / Международная лаборатория статистической и вычислительной геномики